Aus meiner Sicht passen die Befunde nicht gut zusammen, und möglicherweise fehlen auch noch wesentliche Informationsstücke. Trotzdem der Versuch, auf die Papierform einzugehen:

Der Darmbefund (insbesondere die Histologie mit Kryptenabszessen) spricht für eine Colitis ulcerosa. Das erklärt aber normalerweise nicht die Blutbildveränderungen (wenn sei weiterhin existieren). Zudem ist die Nierenfunktionseinschränkung aus den Befunden unklar und wäre dann abklärungsbedürftig.

ANA von 1:160 (ohne spezifische Antikörper), gering vermindertes C3 und Hyperpigmentierungen sind für die Diagnose SLE schon sehr wenig, und sonst käme eigentlich keine Kollagenose in Frage.

Die Eosinophilie müsste schon ziemlich ausgeprägt sein, um wirklich eine Rolle in der Differenzialdiagnostik zu spielen. Prinzipiell käme neben einer Allergieneigung, Würmern/Parasiten und Lymphomen (Hodgkin) dann auch eine EGPA in Frage. Die passt aber sonst zu nichts in der Liste.

Allergie, Pilze und aktinische Keratose könnten zu einer T-Zell-Schwäche passen, die auch mit Autoimmunität verknüpft sein kann. Mir fällt ad hoc kein genetisches Problem ein, das alles das erklärt. Vielleicht sollte aber nochmals ein immunologisch versierter Kinderarzt draufschauen.

Alles Gute und herzliche Grüße

Martin Aringer

Liebe Experten,

Auf der Suche nach Informationen, Antworten und Tipps zur weiteren Vorgehensweise, bin ich auf diese Seite und das Forum gestoßen und möchte diese Gelegenheit nutzen mit mehreren Experten in Kontakt zu kommen. Und sei es nur um einen Tipp zu erhalten, eine Einschätzung..?

Wir sind auf der Suche nach einem Namen für das Kind. Ich schreibe hier in Kurzform was diagnostiziert wurde:

Unklare autoimmunologische Erkrankung

03/2018 Panzytopenie im Sinne eines Evans-Syndrom:
Immunhämolytische Anämie und Immunthrombosytopenie
Steroid-Therapie
03/2018 Sonographisch Splenomegalie
03/2018 Erhöhte antinukleäre Faktoren 1:640
03/2018 Eosinophilie

aktuell:
antinukleäre Faktoren 1:160
dir. Coombs-Test pos.
Leichtgradiger Komplementverbrauch (C3 vermindert)
Minimal erhöhte anti-PR3-AK
Leichtgradige Eosinophilie (6,1%)
Gewichtsabnahme (10kg innerhalb weniger Monate)
Vitiligo, Erythem
Atypische Infiltrate, bronchovaskulär und mediastinale Lymphknoten
Im gesamten Colon fibrinbelegte, aphtoide Läsionen und Ulcerationen, diskontinuierlich Histologie Kryptitis und einzelne Kryptenabszesse
Am Rücken pigmentierte atrophische Maculae, histologisch postenzündliche Areale (wären lt. Dermatologie mit Z.n. SCLE vereinbar)

Chon. Niereninsuffizien G3aA2, ED 05/2018
keine glomeruläre Hämaturie, keine relevante Proteinurie
Aktuell: Serum-Kreatinin 1,5mg/dl, entspr. Errechneten GFR nach CKD-EPI von 60ml/Min.

Kleine Nabelhernie

Sprue vom Marshtyp 1
erhöhte Endomysium- und Gliadin-Antikörper
Histologisch intraephithelial sehr reichlich Lymphozyten, keine relevanten Zotten-Atrophie

Pangastritis
Helicobacter pylori negativ

Kleine (<3cm) axiale Hiatushernie
Gastoösophaheale Refluxerkrankung mit Reflüxösophagitis Statium A (11/2020)
Papillom unterer Ösophagus (11/2020)
Okzipital altersuntypische aktinische Keratose im pigmentierten Vitiligo-Areal
Tinea pedis und Onychomykose
Pityriasis verticolor

Laut Autoimmunologe wurde alles untersucht, was man untersuchen kann und es ist gesichert, dass es sich hier um eine Autoimmunerkrankung handelt, die sich wohl nun am ehestem im Darm manifestiert hat. Vorschlag zur Behandlung ist eine Kortison-Therapie, bzw. von Seiten des Gastroenterologen eine Therapie mit TNF-Alpha-Blockern.
Es war im Verlauf der ganzen Diagnostik immer wieder das Thema Kollagenose auf dem Tisch und auch nach jetzigem Stand ist das wohl nicht ausgeschlossen. Wir hätten gerne eine Einschätzung, soweit möglich, von einem Rheumatologen, bisher war leider keiner an der Diagnostik beteiligt. Ist auch im Falle einer Kollagenose das Mittel der Wahl Kortison??

Betroffene Person ist 34 Jahre jung und abgesehen von oben genanntem Befund topfit und steht mitten im Leben.

Ich bedanke mich von Herzen für Ihre Zeit und verbleibe mit freundlichen Grüßen