Sehr geehrter Herr Prof. Aringer,

auch Ihnen möchte ich für Ihre nochmalig prompte Rückmeldung danken. Zu meiner ZNS Problematik (TM der parazentralen grauen Substanz mit dauerhafter Kontrastmittelaufnahme) muß ich hinzufügen (Asche auf mein Haupt) das ich seit über vier Jahren nach meinem ersten Großschub im Rollstuhl sitze... ohne Geh -und Stehfähigkeit.

Die rein neurologischen Krankheitsbilder sind bereits als "sehr unwahrscheinlich" deklariert.

Nach der ausführlichen Antwort von Herrn Schewe muss ich nicht viel hinzufügen. Wir sind uns einig (das hatte ich ja auch erst geschrieben), dass in Ihrem Fall eine rheumatologische Abklärung sinnvoll ist. Das Anti-Phospholipid-Syndrom, von dem ich gesprochen hatte, ist ja eine völlig andere Erkrankung als die MS - wobei ich Herrn Schewe auch beipflichten möchte, dass wir Rheumatologen nicht die Experten für (reine) neurologische Krankheitsbilder sind. Zur Frage SLE ist es einfach so, dass wir immer jeden einzelnen Punkt bewerten. Und weder erscheint mir die ZNS-Symptomatik SLE-typisch, noch sehe ich dafür sonst klare Anhaltspunkte. 100% Sicherheit erreichen wir aber nie, und auf Basis beschränkter Informationen schon gar nicht. Klar kann ich mich mit meiner Einschätzung auch irren. Die Kriterien haben im Übrigen mit der Diagnose nur bedingt zu tun, die sind als Klassifikationskriterien "nur" für die Wissenschaft gedacht.

Herzliche Grüße

Martin Aringer

Sehr geehrter Herr Prof. Schewe,

auch Ihne vielen Dank für Ihre Antwort. p-Anca waren nur spurenhaft nachweisbar

Sehr geehrter „Karlsruher“
Ich kann Ihre Fragen nur aus rheumatologischem Blickwinkel beantworten, die neurologische Beurteilung und deren Therapie müssen Sie mit diesen Spezialisten besprechen! Rheumatologie und Neurologie müssen hier zusammenarbeiten!
Es gibt mehrere Hinweise auf eine sogenannte Kollagenose, eine Autoimmunerkrankung, bei der Ihr Immunsystem gegen körpereigene Eiweissstrukturen Antikörper bildet. Beispiele sind die Leukopenie (also eine Verminderung der weißen Blutkörperchen), auch die Hämaturie (Blut im Urin) kann dazu gehören, weitere Symptome sind der Haarausfall, die Teleangiektasien (in der Haut sichtbare Gefäßerweiterungen, vor allem im Gesicht kommen sie vor, sie sind mit einem Finger wegdrückbar und füllen sich dann durch die kleinen Blutgefäße wieder), auch die Pleuritis (Rippenfellentzündung) gehört dazu. Dann sind bei Ihnen offensichtlich die antinukleären Antikörper ANA grenzwertig erhöht, auch das passt zu einer Kollagenose, wenn auch normalerweise die ANAs deutlich höher bei diesen Erkrankungen sind. In jedem Fall sollte hier eine weitere Abklärung durchgeführt werden, die sogenannten ENA (extrahierbare nukleäre Antikörper) müssen bestimmt werden, zusätzlich als Aktivitätszeichen das C3 und C4 Komplement. Erhöhte Beta-2 Glykoproteine können ein Zeichen eines Phospholipid-Antikörper Syndroms sein, das mit Kollagenosen zusammen auftreten kann, auch hier sind weitere Laborbestimmungen notwendig, wie Cardiolipin-Antikörper und vor allem die Frage noch Thrombosen (Gerinnungsstörungen), Lungenembolie in Ihrer Vergangenheit.
Die Skleritis am Auge wiederum könnte auf eine sogenannte Vaskulitis (Entzündung) kleiner Blutgefäße hinweisen, ebenso wäre die Hämaturie hier besser einzuordnen, erst recht die Geschwüre im Nasenrachenraum, die Sie beschreiben. Hier sollten wenigstens die ANCA (Anti-Neutrophile-Cytoplasmatische Antikörper) bestimmt werden, im positiven Fall muss weiter nach einer Vaskulitis gefahndet werden.
Eine Mitbeteiligung des Gehirns gibt es sowohl bei den Kollagenosen als auch bei den Vaskulitiden. Meine Empfehlung kann sicher nur lauten, dass Sie alle diese Befunde mit einem erfahrenen internistischen Rheumatologen besprechen, der die ergänzenden Untersuchungen machen wird. Über die Therapie kann man erst dann sprechen, wenn die Diagnose gesichert ist. Dieses sollte möglichst rasch umgesetzt werden, da sowohl eine Nierenbeteiligung als auch eine Beteiligung des Gehirns bei Kollagenosen und Vaskulitiden geklärt sein muss und dann rasch gehandelt werden sollte. Die rheumatologische Abklärung ist dringend.
Alles Gute für Sie!
S. Schewe

Sehr geehrter Herr Prof. Aringer,

vielen Dank für Ihre Antwort. Ich möchte nochmals nachhaken.

Ich habe vergessen zu schreiben, dass ich noch mit regelmäßigem Vorhofflimmern zutun habe.

Sie schreiben, dass meine Antikörper nicht klar positiv sind. Da gebe ich Ihnen recht, sonst würde ich meine Frage hier nicht stellen! Geht es aber nicht darum, Indizien zusammen zu fügen und wenn sich trotz fehlender Teile ein Bild zeigt dieses nicht zu verwerfen?

Können Sie mir (bis auf das APS, Myelitis und AK bei Blutungsneigung) eine vernünftigere Alternative nennen und warum Sie ein "Klinisch isoliertes Syndrom" bei mir nachvollziehen können? Was spricht denn aufgrund meiner Angaben für ein KIS?

Kommen entsprechende SM-AK bei Gesunden vor (steht in den Diagnosekriterien nicht, dass der Nachweis ausreicht, ohne den "beweisenden" hochpathologischen Titer? Und warum sagen die Leitlinien, der ANA muß über dem Laborreferenzwert liegen, um als Diagnosekriterium zu gelten? Und was spricht gegen B2GP-AK im Rahmen eines SLE, gehören sie doch zu den Diagnosekriterien des SLE...

Wie geschrieben bezweifeln meine niedergelassenen Ärzte meine Diagnose und sehen eine andere Ursache als zugrunde liegend!

Trotz der vielen Befunde ist es nicht leicht, darauf eine einigermaßen solide Antwort zu geben. Die grenzwertig positiven ANA (1:80 ist in Deutschland meist kein klar positiver Titer) und die fragwürdigen Anti-Sm-Antikörper (wenn die positiv sind, sind sie in aller Regel deutlich positiv) sind kein Argument für einen SLE. Die anderen Befunde dürfen auch nur in diese Richtung interpretiert werden, wenn es keine "vernünftigere" Ursache dafür gibt. Hingegen könnte zumindest ein Teil Ihrer Krankheitsgeschichte zu einem Anti-Phospholipid-Syndrom passen, und da würden sich die Anti-beta2-Glykoprotein I-Antikörper einfügen. Daher halte ich in Ihrem Fall eine rheumatologische Abklärung für sinnvoll, insbesondere in dieser Richtung. Was in Ihrem Fall "KIS" bedeuten soll, kann ich allerdings nachvollziehen.

Alles Gute und herzliche Grüße

Martin Aringer

Ich würde gerne noch etwas ergänzen.

Ich habe meine bisher erhobenen Befunde nochmal einem erfahrenen Neurologen vorgelegt, welcher eine MS oder KIS für unwahrscheinlich hält und am ehesten eine Rheumatologische Grunderkrankung mit ZNS-Beteiligung für wahrscheinlich. Er nannte Rituximab als mögliche Therapieoption und hielt Rebif nicht für zielführend.

Zusätzlich wäre es evtl. hilfreich zu wissen, dass meine nasalen langanhaltenden Ulzerationen (oft stark blutend) unter mehrwöchiger Cotrim forte einnahme verschwanden, sich nun, da ich keinerlei Medikamente momentan einnehme, wieder zunehmen!

Bitte beachten Sie natürlich auch meinen ersten Post mit den bisher getesteten Antikörpern, u.a. ANA, SM etc.

Vielen Dank

Sehr geehrtes Ärzteteam,

ich habe die Diagnose eines KIS im Sinne einer multiplen Sklerose.Ich bin 39 Jahre und männlich.

Laut einer rennomierten Ärztin seien meine Befunde, besonders auch das Nervenwasser typisch für eine Kollagenose.

Meine hard-facts lauten:

-Transverse Myelitis daueraktiv, parazentrale graue Substanz beidseits / Enhancement über ein Jahr mindestens bei drei MRT`s 2016+2017
-Skleritis posterior, verschlechtert sich weiter
-Pleuritis und schwerer Pneumothorax 2009
-Ptosis ca. 2012 - 2014
Myasthenie / Myopathie Diagnose 2012/2013, liess sich nicht bestätigen
-zunehmend punktförmige Läsionen Gehirn ohne Hinweis auf entzündliche Ursache (innert eines Jahres aufgetreten 2017), 2016 nur eine juxtakortikale Läsion
-OKB`s identisch Liquor und Serum, keine intrathekal gebildeten2016
-Eiweisserhöhung / Schrankenstörung 2016
-Hämaturie +++(unter Corti etwas gebessert) 2016
-Lymphopenie (auch früher bereits, ohne Corti) und weitere BB-Veränderungen
-mehrere Leberhämangiome 2017
-Multiple Teleangiektasien
-zunehmend Haarausfall
-marmorierte Verfärbungen an den Beinen, vorletztes Jahr auch an den Armen
-Gelenkschmerzen ohne Schwellung oder Rötung
-Immer müde trotz ausreichendem, aber unerholsamem Schlaf

[b]2016
Liquor aktiviertes Zellbild, aktivierte Lymphozyten und Monozyten, Plasmazellen, normale Zellzahl, Eiweisserhöhung, identische Banden liquor und Serum.[/b]

ANA positiv 1:80
SM-AK nachweisbar (Spur)
B2-Glycoprotein AK mehrfach positiv bei Blutungsneigung (unter Corti rückläufig)
Aquaporin und MOG negativ

Liegt denn bei diesen Parametern die Diagnose KIS im Rahmen einer MS auf der Hand, obwohl sie vor Diagnosestellung als nahezu ausgeschlossen angesehen wurde?

Sollte ich jetzt das verordnete Rebif spritzen?

Sollte eine fundierte Differentialdiagnostik durchgeführt werden? Meine behandelnden niedergelassenen Ärzte bezweifeln die Diagnose. Oder wie möglich erscheint ein SLE?

Wie ist Ihre objektive Einschätzung?

Bei spezifischen Rückfragen stehe ich Ihnen natürlich gerne zur Verfügung!