Liebe Experten,
Auf der Suche nach Informationen, Antworten und Tipps zur weiteren Vorgehensweise, bin ich auf diese Seite und das Forum gestoßen und möchte diese Gelegenheit nutzen mit mehreren Experten in Kontakt zu kommen. Und sei es nur um einen Tipp zu erhalten, eine Einschätzung..?
Wir sind auf der Suche nach einem Namen für das Kind. Ich schreibe hier in Kurzform was diagnostiziert wurde:
Unklare autoimmunologische Erkrankung
03/2018 Panzytopenie im Sinne eines Evans-Syndrom:
Immunhämolytische Anämie und Immunthrombosytopenie
Steroid-Therapie
03/2018 Sonographisch Splenomegalie
03/2018 Erhöhte antinukleäre Faktoren 1:640
03/2018 Eosinophilie
aktuell:
antinukleäre Faktoren 1:160
dir. Coombs-Test pos.
Leichtgradiger Komplementverbrauch (C3 vermindert)
Minimal erhöhte anti-PR3-AK
Leichtgradige Eosinophilie (6,1%)
Gewichtsabnahme (10kg innerhalb weniger Monate)
Vitiligo, Erythem
Atypische Infiltrate, bronchovaskulär und mediastinale Lymphknoten
Im gesamten Colon fibrinbelegte, aphtoide Läsionen und Ulcerationen, diskontinuierlich Histologie Kryptitis und einzelne Kryptenabszesse
Am Rücken pigmentierte atrophische Maculae, histologisch postenzündliche Areale (wären lt. Dermatologie mit Z.n. SCLE vereinbar)
Chon. Niereninsuffizien G3aA2, ED 05/2018
keine glomeruläre Hämaturie, keine relevante Proteinurie
Aktuell: Serum-Kreatinin 1,5mg/dl, entspr. Errechneten GFR nach CKD-EPI von 60ml/Min.
Kleine Nabelhernie
Sprue vom Marshtyp 1
erhöhte Endomysium- und Gliadin-Antikörper
Histologisch intraephithelial sehr reichlich Lymphozyten, keine relevanten Zotten-Atrophie
Pangastritis
Helicobacter pylori negativ
Kleine (<3cm) axiale Hiatushernie
Gastoösophaheale Refluxerkrankung mit Reflüxösophagitis Statium A (11/2020)
Papillom unterer Ösophagus (11/2020)
Okzipital altersuntypische aktinische Keratose im pigmentierten Vitiligo-Areal
Tinea pedis und Onychomykose
Pityriasis verticolor
Laut Autoimmunologe wurde alles untersucht, was man untersuchen kann und es ist gesichert, dass es sich hier um eine Autoimmunerkrankung handelt, die sich wohl nun am ehestem im Darm manifestiert hat. Vorschlag zur Behandlung ist eine Kortison-Therapie, bzw. von Seiten des Gastroenterologen eine Therapie mit TNF-Alpha-Blockern.
Es war im Verlauf der ganzen Diagnostik immer wieder das Thema Kollagenose auf dem Tisch und auch nach jetzigem Stand ist das wohl nicht ausgeschlossen. Wir hätten gerne eine Einschätzung, soweit möglich, von einem Rheumatologen, bisher war leider keiner an der Diagnostik beteiligt. Ist auch im Falle einer Kollagenose das Mittel der Wahl Kortison??
Betroffene Person ist 34 Jahre jung und abgesehen von oben genanntem Befund topfit und steht mitten im Leben.
Ich bedanke mich von Herzen für Ihre Zeit und verbleibe mit freundlichen Grüßen