Guten Abend,
ich versuche mich kurz zu fassen und würde mich sehr freuen, wenn mir jemand eine Einschätzung geben könnte.
Ich bin um die 30 und nehme bewusst seit ca. 5 Jahren diverse, diffuse Symptome wahr. Einen Großteil davon bezeichne ich erst jetzt in der Rückschau als Symptome.
Auszug aus meinen prägnantesten Beschwerden:
- ausgeprägtes Raynaud-Syndrom seit diesem Winter (in den letzten Jahren bereits durch Kalte Finger/Zehen aufgefallen)
- wiederkehrend geschwollene rechte Hand bzw. Finger mit deutlichem Spannungsgefühl
- wiederkehrende Rötungen/Entzündungen und Schwellungen an den Fingern (v. a. kleiner Finger und Zeigefinger), insbesondere vor den mittleren Gelenken und am Nagelbett
- außerdem wiederkehrende Ausschläge unter den Füßen im Sommer bei Wärme (z. B. durch Tragen von Schuhen)
- wiederkehrender Ausschlag auf dem rechten Handrücken (scharf begrenzt) tendenziell bei Kälte
- Rötungen/Ausschlag sehr ähnlich zu Balanitis Circinata 1-4 x pro Jahr, heilt nach wenigen Tagen wieder ab
- episodenartig ca. 1x pro Jahr kardiologisch bisher nicht erklärbare Herz-Kreislaufsymptome, Trigger Belastung wie Joggen o. Ä.: Seltsamer Kopfschmerz, Angina Pectoris-artige Schmerzen/Ziehen, Kurzatmigkeit/Sauerstoffnot nach Belastung, schwache Beine, Benommenheit/Schwindel, stark wahrnehmbare Herzschläge v. a. im Liegen -> bald Termin beim Lungenfacharzt, da Lungenfunktionstest auffällig
- episodenartige prägnante Schmerzen hinter dem rechten Auge (1-2x pro Jahr für mehrere Wochen)
- zusätzlich Blasenentleerungsstörung/DSD (mittlerweile aber gebessert), sehr träge Verdauung (Stuhlgang alle 2-3 Tage, früher täglich), sehr starke Oberbauchkrämpfe 2-4x im Jahr (Hereditäres Angioödem?) u. w.
- Berührungsunempfindlichkeit am Glied/Glans, leichte Erektionsschwierigkeiten/Durchblutungsprobleme
Da ich nach dem Joggen im November einen ganzen Tag lang Kopfschmerzen hatte (hatte ich schon 2x in gleicher Art nach dem Wandern) und sich kurz danach die oben beschriebenen Herz-Kreislauf-Beschwerden zeigten, die bis Mitte Januar anhielten, habe ich mal meine Arztbriefe durchgeschaut. Folgend die relevantesten Infos:
Neurologisch (Verdacht auf MS)
- 2017: Liquorpunktion - Oligoklonale Banden in Liquor und Serum (Typ IV), leicht erniedrigte elektr. Potenziale Unterschenkel -> Verdacht auf Autoimmunprozess laut Neurologe
- MS-Befund unauffällig
Hämatologisch (Anlass: teils stark gehäufte Infektanfälligkeit)
- 2017: erniedrigtes C4 & grenzwertig niedriges C3 sowie normal-niedriges CH-100
- 2021: erniedrigtes C4 & normal-niedriges C3 sowie erniedrigtes CH-100 -> Verdacht auf Kollagenose laut Hämatologe
- 2021: IgG-Subklassenerniedrigung (IgG1 erniedrigt, IgG3 niedrig)
Rheumatologisch (Anlass: Verdacht auf Kollagenose wg. erniedrigtem C4)
- 2021: CRP erhöht, aber:
- 2021: RF, CCP, ANA, Farr-Assay, U1-n-RNP, Sm-Antigen, Ro/SS-A p53, RO/SS-A p60, LA/SS-B, Scl70 UNAUFFÄLLIG sowie HLA-B27 NEGATIV
- 2021: Borellien IgM positiv aber Westernblot negativ; C. pneumoniae IgG+IgA positiv, C. trachomatis IgA grauzone; CMV, HHV6, EBV IgG positiv
- 2022: RF, CCP, ANA, Farr-Assay UNAUFFÄLLIG (Rest nicht erneut getestet)
Rheumatologisch sind die Laborergebnisse bisher bis auf C4 eher unauffällig. Allerdings ist meine rechte Hand nun wieder merkbar geschwollen, mit Rötungen/Entzündungen an den Fingern, sowie einem besonders geschwollenen und roten kleinem Finger und Zeigefinger.
Raynaud habe ich aktuell fast täglich an Fingern und Zehen, zumindest wenn ich nach draußen gehe - da reichen schon 5 Minuten bei Temperaturen von 5 Grad, auch mit Handschuhen und dicken Socken.
-> Ist eine rheumatische Erkrankung/Vaskulitis o. Ä. denkbar, trotz bisher negativer/unauffälliger Autoantikörper? Eine Sklerodermie würde sowohl meine Hand (Raynaud, Schwellung/Entzündungen) als auch meine anderen Beschwerden (Herz/Lunge, Verdauung) gut erklären... zuletzt waren aber ANA und Scl70 negativ...
-> Wie sieht es differenzialdiagnostisch aus (Amyloidose/ATTR)?
Ich bin aktuell sehr, aber eigentlich schon seit Jahren in meiner Lebensqualität eingeschränkt - eigentlich bin ich ein super aktiver Mensch, ich liebe Sport, gehe gerne Wandern, Zelten und Reisen und und und...
Beste Grüße
Hugo