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AAK gg. Ro/SS-A - Rezidivierende Polychondritis, SCLE, SjS
Reihenfolge 

Verfasst am: 11.03.2022, 23:25
Dabei seit: 06.10.2010
Beiträge: 242

Liebe Ni-Ka
Sie haben sich ja sehr intensiv mit den vielen Befunden auseinandergesetzt, die bei Ihnen im Laufe der Zeit gefunden wurden. Welche Bedeutung die einzelnen Befunde haben, sollten Sie die Ärzte fragen, die diese Befunde veranlasst haben. Offensichtlich ist, dass alle diese Untersuchungen nur zu mehr Verwirrung als zur Klärung beigetragen haben. Deshalb überfordern Sie jeden Arzt oder Ärztin, der/die sich zu diesem Sammelsurium äußern soll. Viele von den von Ihnen genannten Diagnosen sind einfach nur Symptombeschreibungen, deren Krankheitswert und Wert für die zugrundeliegende Erkrankung nur sehr eingeschränkte Bedeutung haben (z.B. Tietze Syndrom, Fibromyalgie u.a.), Zu den genetischen Veränderungen kann ich nichts beitragen, weil ich deren Bedeutung für Ihren Krankheitszustand nicht beurteilen kann. Sie haben vergessen zu sagen, wie alt Sie trotz der vielen Befunde sind und welche Beschwerden Sie jetzt ganz konkret noch haben.
Wahrscheinlich macht es Sinn, zuerst mal diese ganzen Befunde zurückzustellen und zu versuchen, durch eine ausführliche Anamnese und klinische Untersuchung weiterzukommen. Sie brauchen einen Arzt oder Ärztin, der/die viel Zeit hat, sich mit Ihnen zu beschäftigen und versucht, die Spreu vom Weizen unter diesem Sammelsurium von Befunden zu trennen. Das dürfte weder für Sie und erst recht nicht für Ihren Doktor einfach sein.
S. Schewe


Verfasst am: 01.03.2022, 12:21
Dabei seit: 01.03.2022
Beiträge: 2

Hallo liebes Expertenteam,

ich leide seit frühester Kindheit an einer chronischen Sinusitis (Stirn- und Kieferhöhlen-OP 2000) und bin seit Frühjahr 2019 schwer erkrankt, nach dem ich zuvor innerhalb von 4 Monaten 18 kg Gewicht verloren hatte und im Dezember 2017 an einer heftigen Grippe erkrankte, von der ich mich bis heute nicht erholt habe. Zuerst vermutete man 08/2018 eine Neuroborreliose (wg. Lyme-Borreliose), da sich ein großes, entzündetes Erythem (25 cm Durchmesser) an der Wirbelsäule zeigte. Liquorpunktion blieb negativ. Dann lautete der Verdacht Fibromyalgie. Es folgte eine sehr schmerzhafte Entzündung des Knorpelgewebes am Brustbein (Costochondritis)/ Diagnose: Tietze-Syndrom. Es kam zu einem Hormonmangel (Östrogen, Progesteron, Cortisol, DHEA = alle extrem im Minusbereich) mit Nebennierenschwäche (Morgen-Cortisol im Speichel bei 0,89 ng/ml), die vermutlich eine Addison-Krise auslöste und es wurde eine sekundäre Mitochondriopathie (ATP: 1,5 bei erhöhter AGE) festgestellt. Zu diesem Zeitpunkt war ich bettlägerig und litt unter Lähmungserscheinungen und großer Muskelschwäche in Armen und Beinen. Neurotransmittertest: erhöhte GABA und DOPAMIN-Werte bei vermindertem Adrenalin. Noradrenalin/ Adrenalin-Quotient im Juli 2020 bei: 12. Intrazellulär gemessenes B1, B6, B12, Calcium, Selen, Zink und Magnesium weit unterhalb des Normbereichs. Es bestätigte sich eine HPU (gestörte Häm-Synthese, PBG/Kreatinin signifikant erniedrigt: 10,6 nmol/l/s, ähnlich Porphyrie) bei angeborener Anämie (Ferritinwert zeitweise 0,9). Im Oktober 2020 bestätigte die Uniklinik Köln eine Hypermobilität (HSD). Eine genetische Untersuchung auf Bindegewebserkrankungen fand zwei Varianten im ZNF469-Gen (Brittle Cornea Syndrom), im GORAB-Gen (Gerodermia osteodysplastica) und zwei Varianten in TNXB-Gen (clEDS, vesikoureteraler Reflux). Eine Serumbestimmung des Tenascin-X(TNX) könnte ein vorliegen eines Ehlers-Danlos-Syndrom ähnlich dem klassischen sichern, nur leider ist dieser Test in Deutschland nicht standardisiert und somit auch nicht kommerziell erhältlich. Da ich zu diesem Zeitpunkt schon über ein Jahr an extremer, chronischer Erschöpfung, POTS und Schlafstörungen, u.v.m. litt, lautete die Diagnose CFS. Aufgrund der anhaltenden Muskelschwäche erfolgte eine neurologische Untersuchung, die unauffällig blieb. Eine pharmakogenetische Analyse ergab folgende DNA-Methylierungsdefizienzen: MBL2-Mangel-Gen LYA/LYB (angeborene Immunschwäche), MAO-A zwei Low Allele (chron.Stressanfällig), verminderte COMT-Gen, verminderte DAO (Histaminose/Angststörung),ApoE (Fettstoffwechselstörung der langkettigen Fettsäuren/ Hypercholesterinämie), NR3C1(Dysfunktion der HPA-Achse, SLC6A2 (orthostatische Intoleranz), BDNF (Anfälligkeit ZNS), NOS2 (CMV-Anfälligkeit), NOS3 (erhöhte NO-Syntese=mitochondriale Dysfunktion, Herz-Kreislaufprobleme), SLC6A4 (Serotoninrezeptor-Störung), GSTM1- u. GSTT1 (Entgiftungsstörung Phase II), CYP2D6, CYP1B1*3, CYP2D6, CYP3A4*1B, CYP3A5 (können zusammen eine Porphyrie-Attacke modelieren). Autoimmungene in IL6, IL10, IL17 (verminderte CD4-Zellen), INFG und TNF-alpha (Hinweis auf Autoimmungeschehen, aplastische Anämie, chron. entzündliche Prozesse, erhöhte proinflammatorische Aktivität. Nachdem sich vor drei Wochen erstmals schießscheibenartige Plaques an Armen, Beinen und Dekolleté zeigten, wurde ein ANA-Test gemacht der abermals negativ ausfiel. Es folgte trotzdem eine Differenzierung, die Antikörper gegen Ro(52) SS-A nachweisen konnte.
Weitere Diagnosen: Leaky Gut, Darmdysbalance (erhöhte Fäulnisbakterien: Escherichia coli, Clostridium species), migräne induzierte, ausgeprägte Vomitussymptomatik, starke Gewebsübersäuerung, drei chron. Analrhagaden, hämorrhagische Diathese (Hyperaktivität von Antithrombin und Protein C und Protein S, C3 und C4 Komplement vermindert, Kleinhirnatrophie, Tendopathie der Supraspinatussehne, Subakromiale Enge weniger als 4mm bei kaudal abgewinkeltem Akromion sowie verdicktem Ligamentum coracoacromilae, Hyperkyphose BWS 7/8/9 mediale Bandscheibenvorwölbung bei degenerativem BWS-Syndrom (abgelaufener Morbus Scheuermann), Arthrotische Veränderungen in einzelnen Costovertrabalgelenken, in Schüben subfebriles Fieber, CMD, chron. rezidivierende Parodontitis, Knochenschwund rechter Oberkiefer, massive Zahnerosion
Jetzt zu meiner Frage:
Nach eigener Recherche vermute ich jetzt eine Polychondritis, da ich schon oft eine Entzündung der Ohrmuschel, des Nasenseptums (momentan auch wieder) und der Hand- und Fingergelenke zeigte. 2010 zeigte sich ein entzündetes Erythema nodosum (Durchmesser: 7cm) am Schienbein.
An welche Fachrichtung kann ich mich wenden ?
Es ist doch eher eine immunologische Erkrankung, da alle Rheumafaktoren einschließlich ANA-Werte in den letzten Jahren IMMER negativ waren und Rheumatologen offensichtlich NICHT in der Lage waren, diese schwerwiegende Erkrankung zu diagnostizieren.
Können Sie mir eine Klinik empfehlen, um an eine fundierte und vor allem gesicherte Diagnose zu kommen ?
Gibt es "Spezialisten" auf dem Gebiet der rezidivierender Polychondritis?
Gibt es aktuelle Forschungsprojekte für RP?
Welche Rolle spielt das Hormonsystem bei RP?
Da ich von Überlappungssyndromen ausgehe:
Welche anderen sekundär Erkrankungen kommen in Betracht ?
Und wie gehen wir in der weiteren Diagnostik vor, um evtl. Nebenerkrankungen zu erkennen und nicht zu übersehen?
Welche Autoantikörper, außer Kollagen II, sind erhältlich ?
Ich habe gelesen, dass ein Polymorphismus im TNXB-Gen (Tenascin-X) nicht nur für clEDS codiert, sondern auch mit LE verknüpft ist und es bereits aus der Forschung bekannt ist, dass verminderte Komplement C3- und C4-Werte (angeborener Defekt: MBL2-Mangel-Gen) mit einem Tenascin-X-Mangel korrelieren. Interessant ist dabei, dass TNXB funktionell mit dem Komplement C4a verwandt ist, einem Immunprotein, das an der Hemmung der Mastzellaktivierung beteiligt ist. Da ich wegen eines genetisch bedingten DAO-Mangels unter Histaminunverträglichkeit leide, ist es in diesem Zusammenhang für mich auch wichtig eine vermutete MCAS zu klären.
Wie gehe ich vor?
Tenascin-X (Glykoprotein, das antiadhäsive Wirkungen besitzt) fördert den Übergang vom Epithel zum Mesenchym (embryonale Stammgewebe), indem es latentes TGF-β aktiviert, welches ein Zytokin im neuro-endokrino-immunologischen Netzwerk ist und die Synthese von Molekülen der Extrazellulären-Matrix (ECM) fördert, vorausgesetzt es steht genügend TNX zur Verfügung!
Kann es ein, dass es bei mir bereits in der pränatalen (embryonalen) Phase, ausgelöst durch mehrere DNA-Methylierungsdefizienzen (bestätigte Enzymmängel/ vielleicht auch bei ihr ein TNX-Mangel?) meiner Mutter und auch einer nachgewiesenen Dysbalance der HPA-Achse, zu einer gestreuten Fehlbildung (Fehlentwicklung) des Bindegewebes, durch nicht richtig ausgebildetes Mesenchym gekommen sein könnte ?
Welche Erklärung gibt es sonst noch, die zu einer Anhäufung von multi komplexen Overlap-Syndromen des Bindegewebes mit Autoimmunreaktion führen könnten?
Die Krankheitsakzeptanz und Bewältigung würde für mich einfacher, wenn die Ursache verstanden und (an)erkannt wird. ....von einer zielführenden Therapie und Linderung der Schmerzen, die ohne gesicherte Diagnose nicht gewährleistet ist, mal ganz abgesehen.
Heilung braucht WAHRHEIT und AnERKENNUNG!
Herzlichen Dank für Ihre investierte Zeit und Hilfe !




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